MUTACIONES- Síndrome de Down

DATOS SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 

• El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene por completo o parte una cromosoma 21 extra. Este material genético altera el curso de desarrollo  y causa característicos asociados con el síndrome de Down. 

• Hay tres tipos de sindrome de Down: Trisomia 21 (no disyunción), que cuenta por 95% de los casos, translocación cuenta  por 4% y mosaicismo cuenta por 1%.

• El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que ocurre con mayor frecuencia. Uno de cada 691 niños nace en los Estados Unidos con el síndrome de Down.

• Hay más de 400.000 personas con síndrome de Down en los Estados Unidos.  

• El síndrome de Down aparece en personas de todas las razas y los niveles económicos.

• La incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a los índices de fertilidad más elevados en mujeres más jóvenes, el 80 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de madres de menos de 35 años.

• Las personas con síndrome de Down presentan un mayor riesgo para ciertas enfermedades tales, como defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. En la actualidad, muchas de estas enfermedades se pueden tratar, de modo que la mayoría de las personas con síndrome de Down lleva una vida saludable.

• Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son disminución del tono muscular, estatura baja, ojos rasgados hacia arriba y una única línea profunda que cruza el centro de la palma. Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar estas características en distintos grados o no presentar ninguna.

• Todas las personas con síndrome de Down sufren de retraso cognitivo, pero el efecto generalmente es de leve a moderado y no es indicativo de todas las fortalezas y los talentos que tiene cada individuo.

• La expectativa de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas, de 25 años en 1983 hasta 60 años hoy en día. 

• La personas con síndrome de Down van a la escuela, trabajan, participan en las decisiones que las afectan y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas

• Los programas educativos de calidad, un ambiente estimulante en el hogar, la buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, los amigos y la comunidad permiten que las personas con síndrome de Down desarrollen todo su potencial y lleven una vida plena.