Mutaciones- Síndrome de Patau

Síndrome de Patau 

La trisomía 13 es una enfermedad genética también llamada Síndrome de Patau, en honor a Klaus Patau, genetista germano-estadounidense que descubrió la causa del mal en 1960.

Todas las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Pero en el caso de este síndrome, el par 13 tiene tres cromosomas en vez de dos, lo que hace que haya 47 cromosomas en total en cada célula.

La condición de Patau se debe a defectos en la división celular del óvulo. En una fecundación normal, el gameto de la madre aporta 23 cromosomas y el espermatozoide del padre los otros 23 para sumar los 46 que necesita cada célula. Pero cuando ocurre la trisomía, el óvulo llega con 24 en vez de 23. Ese cromosoma extra se ubica en el par 13 y la estructura se replica en el resto de células.

Según el Centro de Información de Enfermedades Raras de EE.UU., el cromosoma extra también puede estar en el espermatozoide. (VANGUARDIA.MX, 2 MARZO 2016)

Malformaciones

El mal de Patau causa que los niños nazcan con microcefalia, ojos más pequeños de lo normal, anomalías cardíacas, malformaciones cerebrales y dedos adicionales en las manos y los pies.

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Image captionLa trisomía 13 causa malformaciones como dedos extra en las manos y en los pies.

Según el doctor Cornier, del hospital San Jorge de Puerto Rico, el 50% de los bebés afectados por el trastorno muere antes de cumplir tres meses de vida y el resto antes de llegar al año.

Son muy pocos los que sobreviven dos años.

Agregó que existen trisomías parciales, en las que el cromosoma extra no está en todas las células del cuerpo, sino solo en algunas. En estos casos, las personas tienen mayor esperanza de vida, pero presentan retraso mental. La enfermedad de Patau no es hereditaria y se desconoce su origen, pero según el doctor Cornier, las probabilidades de que alguien la padezca aumentan cuando la madre es mayor de 35 años. 
(BILL CORNIER, MEDLINE, OCTUBRE 2015)