MUTACIONES- Inmunodeficiencia combinada grave
Inmunodeficiencia combinada
grave
La Inmunodeficiencia
combinada grave o SCID,
popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio
a conocer en forma masiva tras el film El niño
en la burbuja plástica, de 1976, la cual fue inspirada en una historia real:
la vida de David Vetter.
David Vetter, vivió durante 13 años dentro de una gran burbuja
plástica que filtraba su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo
de esta condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es decir,
una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo
incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condición es el
resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genéticos,
creyéndose también la falta de adenosina, desaminasa es otro de los
responsables. Clasificadas dentro del grupo de mutaciones génicas.
(MANUAL MSD, 2 MARZO, 2014)
Los niños con "INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE" son personas que nacen con un problema dado una mutación en uno de los genes del cromosoma X, lo cual produce un daño en el sistema inmunológico volviéndolos mas propensos a padecer enfermedades, estos sufren el mayor riesgo de muerte durante su primer año de vida, estos primeros meses son de sumo cuidado, por lo cual los albergan en un tipo de "burbuja",
ResponderEliminarEs un padecimiento poco común ya que son muy pocos los casos los conocidos,pero quienes lo padecen son tratados con trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical lo cual es un poco mas complejo tener acceso a ello.