Mutaciones-Daltonismo

             Daltonismo

                           

Causas

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.

Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes.

La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.

La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo.

La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras afecciones, también puede causar daltonismo.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden incluir:

• Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
• Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

A menudo, los síntomas son tan leves que las personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeño hijo está aprendiendo los nombres de los colores. En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas. (American Academy of Ophthalmology, Alberth Murray, 2015)

Genética del daltonismo

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía. (Clinica Baviera, Diana Ordoñez, 2016)