Mutación génica- hemofilia
HEMOFILIA
La hemofilia es un problema hemorragico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, esta ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotacion de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. (FEDHEMO, CARLOS VEGA VILLAREAL, 2016)
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, esta ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotacion de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre. (FEDHEMO, CARLOS VEGA VILLAREAL, 2016)
Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.
La hemorragia en las articulaciones provoca dolor y, cuando no se trata, puede conducir a artritis. Las hemorragias cerebrales constituyen una complicación muy seria de la hemofilia y requieren tratamiento de emergencia. Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones. Unos análisis de sangre pueden detectarla. El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo. Puede realizarse regularmente o sólo cuando la persona lo necesite. (MEDLINE PLUS, ENRIQUE VALDEZ, 2017)
Me llama mucho la atención la hemofilia que es una enfermedad clasificada dentro de las mutaciones génicas, lo interesante de esto es que la sangre no se coagula volviendo a la personas sensible a los moretones o hemorragias, no sabría en mi caso lo que seria andar expulsando sangre por la nariz, encías, o por ninguna otra parte del cuerpo, otra de las cosas que la vuelven mas extrañas es que en su mayoría afecta a los hombre, siendo las mujeres únicamente portadoras de este mal, pero no padeciendo directamente de sus efectos.
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