Mutaciones- Albinismo
Albinismo
Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos.(Mutación Génica)
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina). (medlineplus, 3 octubre 2017)
Genética del albinismo
Los genes del OCA están localizados en cromosomas “autosómicos”. Autosomas son los 22 pares de cromosomas que contienen genes para las características generales de nuestros cuerpos, comparados con el único par de cromosomas sexuales. Normalmente tenemos dos copias de estos cromosomas y los muchos genes en ellos: uno se hereda de nuestro padre, el otro se hereda de nuestra madre. Para que un rasgo recesivo (como la mayoría de los tipos de albinismo) ocurra, los cromosomas de ambas personas deben portar ese rasgo. Eso quiere decir que la mayoría de tipos de albinismo resultan de heredar un rasgo de albinismo tanto de la madre como del padre, quienes a menudo tienen pigmentación normal. En este caso, tanto la madre como el padre son considerados portadores del rasgo del albinismo porque cada uno de ellos trae un gen recesivo para la condición, pero no manifiestan la condición en sí mismos. Cuando ambos padres portan el gen del albinismo (y ninguno de los padres tiene albinismo) hay una posibilidad de uno en cuatro, en cada embarazo, de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama “autosómica recesiva”. (NOAH, Boletín informativo, 2015)
La mayoría de personas con albinismo viven vidas normalmente largas y tienen los mismos tipos de problemas médicos generales que el resto de la población, el hecho que padezcan este mal no los hace vulnerables a padecer mas enfermedades que personas con una normal pigmentación.
ResponderEliminarLas personas con albinismo que no tienen acceso a protección adecuada a la piel pueden desarrollar cánceres a la piel potencialmente mortales ya que son mas delicados por sus tonos de piel . Si usan la protección a la piel adecuada, tales como los bloqueadores solares
y usan ropa opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades en exteriores sin exceso
Las personas con albinismo están en riesgo de aislamiento porque la condición a menudo es malinterpretada. Puede haber estigmatización social, especialmente en comunidades negras, donde la raza o paternidad de una persona con albinismo puede ser cuestionada. Las familias y las escuelas deben hacer un esfuerzo para incluir a los niños con albinismo en las actividades grupales.